Hypercholesterinämie: Der Weg zur Diagnose

Zur Diagnose erhöhter Cholesterinwerte sind neben einem Bluttest weitere Schritte nötig. Erfahren Sie, mit welchen zusätzlichen Maßnahmen Mediziner*innen die Fettstoffwechselstörung Hypercholesterinämie identifizieren.

Kardiolog*innen verwenden zur Einschätzung des Risikos das sogenannte SCORE2(Systematic Coronary Risk Evaluation 2)-Modell.¹ Der Bundesverband Niedergelassener Kardiologen e. V. bietet auf seiner Webseite einen Risikorechner an, der auf diesem Modell basiert. Interessierte können damit Ihr Risiko für ein Herz-Kreislauf-Ereignis innerhalb der nächsten zehn Jahre ermitteln. Das Modell berücksichtigt unter anderem Informationen zu Alter, Raucherstatus und Nicht-HDL-Cholesterin (Gesamtcholesterin ohne HDL-Cholesterin).¹Je nachdem, wie hoch das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen bei Patient*innen ist, sollte die LDL-Cholesterinkonzentration folgende Werte nicht überschreiten:²

• 116 mg/dl (<3 mmol/l) bei einem niedrigen Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen
• 100 mg/dl (<2,6 mmol/l) bei mäßig erhöhtem Risiko, zum Beispiel bei leicht erhöhtem Blutdruck
• 70 mg/dl (<1,8 mmol/l) bei hohem Risiko, beispielsweise bei stark erhöhtem Blutdruck kombiniert mit Tabakkonsum oder erblich bedingt hohen Cholesterinwerten
• 55 mg/dl (<1,4 mmol/l) bei sehr hohem Risiko, etwa bei Erkrankungen des Herz-Kreislauf-Systems wie einem bereits erlittenen Herzinfarkt, einer starken Nierenschädigung oder einer länger bestehenden Diabeteserkrankung mit daraus resultierenden Organschäden

Sonderfall familiäre Hypercholesterinämie

Wenn sich bei der Blutuntersuchung zeigt, dass der LDL-Cholesterinwert bei Erwachsenen stark erhöht ist und über 190 mg/dl (4,9 mmol/l) liegt, kann das auf eine familiäre Hypercholesterinämie hindeuten.⁴ Bei Kindern unter 16 Jahren legt ein Wert von mehr als 155 mg/dl (3,9 mmol/l) LDL-Cholesterin diese erblich bedingte Fettstoffwechselstörung nahe.⁴

Bluttest auf Lipoprotein(a)

Expert*innen raten dazu, zusätzlich zum LDL-Cholesterinwert einmalig den Lipoprotein(a)-Spiegel bestimmen zu lassen. Lipoprotein(a), kurz Lp(a), ist einer der Fett-Eiweiß-Partikel, die den Transport von Fetten durch das Blut ermöglichen. Ähnlich wie das LDL-Cholesterin ist Lp(a) ein unabhängiger Risikofaktor für Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Ist der Lp(a)-Spiegel erblich bedingt erhöht, steigt beispielsweise das Risiko für einen Herzinfarkt.

Die Bedeutung der Anamnese

Neben der Blutuntersuchung ist auch ein ärztliches Gespräch wichtig. Mediziner*innen stellen im Rahmen der sogenannten Anamnese diverse Fragen, um das individuelle Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen abschätzen zu können. Mithilfe von Informationen zu Essgewohnheiten, Bewegungsverhalten, Vorerkrankungen und Medikamenteneinnahme können Ärzt*innen außerdem klären, ob möglicherweise sogenannte sekundäre Faktoren, also äußere Einflüsse, als Ursache für erhöhte Cholesterinwerte infrage kommen. Von besonderer Bedeutung ist auch die Frage, ob Verwandte ersten Grades frühzeitig an einer Herz- oder Gefäßerkrankung erkrankt sind. Frühzeitig bedeutet, dass Männer vor dem 55. Lebensjahr derartige Erkrankungen wie einen Herzinfarkt erlitten haben.^4,5 Bei Frauen gilt ein Auftreten vor dem 60. Lebensjahr als frühzeitig.^4,5 Diese Fragen helfen abzuklären, ob eine familiäre Hypercholesterinämie vorliegen könnte.

Untersuchung auf körperliche Symptome

Zusätzlich zur Blutuntersuchung und zum ärztlichen Gespräch werden Patient*innen auf mögliche Symptome wie einen Arcus lipoides corneae, der vor dem 45. Lebensjahr auftritt, und Xanthome untersucht.^4,5 Xanthome sind knotenförmige Fettablagerungen in der Haut, die zum Beispiel an der Achillessehne auftreten können. Beim Arcus lipoides corneae zeigt sich ein weißlicher Ring in der Hornhaut beider Augen, ausgelöst durch Lipidablagerungen. Diese beiden Symptome können ebenfalls auf eine Hypercholesterinämie hinweisen.⁶

Wichtig: Bei Verdacht auf die erblich bedingte Fettstoffwechselstörung familiäre Hypercholesterinämie können Ärzt*innen zudem einen Gentest veranlassen. Ein solcher Test erfolgt nur mit Zustimmung der Patient*innen. Die Identifizierung einer ursächlichen genetischen Mutation bestätigt die klinische Diagnose.⁴